简要回答
2023年9月18日，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部等6部门联合发布《第二批罕见病目录》，这份文件共纳入了86种罕见病，加上2018年发布的《第一批罕见病目录》的121种，现在我国共有207种罕见病。
从文件可以看到，这批罕见病目录当中包含软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病等罕见病型，这批罕见病目录的出台，对于进一步加强我国的罕见病管理、提高罕见病的诊疗水平具有重要的意义。长期以来，罕见病患者一直是一个不被人们熟知的群体，这一弱势群体在接受治疗的时候能够享受到的医疗政策的特别针对待遇相对来说比较薄弱，自己看病也有一定的负担，给生活带来了很大的压力。
中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，这一文件的出台对于进一步加强医生对于罕见病的认知，后续通过诊疗指南、培训课程进一步提升临床医生罕见病的诊疗能力具有重要的意义，同时也能让更多的罕见病被早发现、早诊断，让这些患者的身体健康得到进一步的呵护。罕见病患者在我国是一个不小的群体，让他们的权益能够得到进一步的保障，也体现了我国的人文关怀和社会温度，同时社会上的成员也需要对这些人群提供更多的关照。相信在未来有关部门还将会推出进一步规范罕见病的诊疗流程，用更加健全的医疗制度容纳这些罕见病患者，我国的医疗相关制度还有一定的建立健全空间，未来随着立法的渐趋完善，这些病人也能得到更加具有针对性的治疗，也希望他们可以早日回归正常生活。
