簡要回答
2023年9月18日，國家衛健委、科學技術部、工業和資訊化部等6部門聯合釋出《第二批罕見病目錄》，這份檔案共納入了86種罕見病，加上2018年釋出的《第一批罕見病目錄》的121種，現在我國共有207種罕見病。
從檔案可以看到，這批罕見病目錄當中包含軟骨發育不全、獲得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂爾病等罕見病型，這批罕見病目錄的出臺，對於進一步加強我國的罕見病管理、提高罕見病的診療水平具有重要的意義。長期以來，罕見病患者一直是一個不被人們熟知的群體，這一弱勢群體在接受治療的時候能夠享受到的醫療政策的特別針對待遇相對來說比較薄弱，自己看病也有一定的負擔，給生活帶來了很大的壓力。
中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，這一檔案的出臺對於進一步加強醫生對於罕見病的認知，後續通過診療指南、培訓課程進一步提升臨床醫生罕見病的診療能力具有重要的意義，同時也能讓更多的罕見病被早發現、早診斷，讓這些患者的身體健康得到進一步的呵護。罕見病患者在我國是一個不小的群體，讓他們的權益能夠得到進一步的保障，也體現了我國的人文關懷和社會溫度，同時社會上的成員也需要對這些人群提供更多的關照。相信在未來有關部門還將會推出進一步規範罕見病的診療流程，用更加健全的醫療制度容納這些罕見病患者，我國的醫療相關制度還有一定的建立健全空間，未來隨著立法的漸趨完善，這些病人也能得到更加具有針對性的治療，也希望他們可以早日迴歸正常生活。
